Erstellung von Diagnosen oder zur Selbstmedikation verwendet werden. Im Rahmen des Konsortiums wird das ERN-Lung Registry Data Warehouse auf Basis von OSSE entwickelt. Als Seltene Krankheit oder Seltene Erkrankung (SE) bezeichnet man eine Krankheit, die nur wenige Menschen betrifft.Im engeren und fachsprachlichen Gebrauch ist es eine Gruppe von seltenen Erkrankungen, die wegen ihrer Schwere oder Gefährlichkeit dennoch Aufmerksamkeit der Behörden, Ärzte- und Patientenorganisationen erfahren (auch englisch orphan disease; von englisch orphan … PraxisVITA ist ein Gesundheits-Onlineportal von Journalisten und Fachärzten für alle Gesundheitsinteressierten. Es ist ein gemeinnütziges, internationales wissenschaftliches Netzwerk, das sich professionell und patientenorientiert europaweit und global für die Prävention, Diagnostik und Behandlung von seltenen Atemwegs- und Lungenerkrankungen durch Patientenversorgung und Interessenvertretung, Bildung und Forschung einsetzt.Patientenregister und Datenbanken sind Schlüsselinstrumente zur Unterstützung der klinischen Forschung im Bereich seltener Krankheiten, zur Verbesserung der Patientenversorgung und zur Unterstützung der Gesundheitsplanung. Aktuell werden weit über 7.000 Erkrankungen als „selten“ eingestuft. se-atlas Versorgungsatlas für Menschen mit seltenen Erkrankungen.
Eine Stütze für Betroffene Anlaufstellen .
Liste der seltenen Krankheiten Dieser Artikel listet in alphabetischer Reihenfolge und ohne Anspruch auf Vollständigkeit seltene Krankheiten (Orphan Diseases) und Syndrome aus unterschiedlichen medizinischen Fachgebieten auf.
Zusätzlich bieten wir ausführliche Themenspecials, Videos, Podcasts und Selbsttests. Als Teil des Nationalen Aktionsplans für Menschen mit Seltenen Erkrankungen sollte prototypisch eine generische Registersoftware geschaffen werden, die genutzt werden kann um kostengünstig und einfach Patientenregister für Seltene Erkrankungen zu schaffen.Mit dem Ziel exemplarisch für andere seltene Erkrankungen die Diagnose und Therapie von Patienten mit Cystinose – einer sehr seltenen Multi-Organ-Erkrankung – zu optimieren, wurde eine elektronische Fallakte für die standardisierte Datenerfassung entwickelt.
Das Projekt wird vom Das Verbundprojekt DSDCare soll die Qualität der medizinischen und psychologischen Versorgung von Menschen mit DSD (Differences or Disorders of Sex Development) verbessern. EJP RD zielt auch darauf ab, Tools aus bereits geförderten Maßnahmen – wie die „European Reference Networks“ – nicht nur anzuwenden und zu erweitern, sondern sie durch diese Tests in realen Situationen auch für den End-Nutzer zu adaptieren.NEOCYST ist ein multidisziplinäres Verbundprojekt aus Klinikern, Genetikern und Wissenschaftlern, die sich mit der Erforschung erblicher zystischer Nierenerkrankungen beschäftigen.
Im Rahmen des Projekts wurde in enger Abstimmung mit den Projektpartnern ein umfassendes Patientenregister basierend auf dem OSSE-Framework umgesetzt und ständig weiterentwickelt. Das SAVE Register soll ab 2020 zur Dokumentation aller Patienten der interdisziplinären Cystinose-Sprechstunde unter Frau PD Hohenfellner am Klinikum Rosenheim eingesetzt werden.Europäische Referenznetzwerke (ERN) sind virtuelle Netzwerke von Expertisezentren und Gesundheitsdienstleistern, die grenzüberschreitend organisiert sind. ERN-LUNG ist das europäische Referenznetzwerk für seltene Atemwegserkrankungen. Jegliche Angaben auf PraxisVITA dienen lediglich der medizinischen Information und ersetzen in keinem Fall den Arztbesuch oder die professionelle Behandlung durch einen approbierten Mediziner.
Aufgrund der geringen Anzahl von Patienten mit Seltene Erkrankungen, ist die Vernetzung der Forschung umso wichtiger, um ausreichende Stichprobengröße für klinische Studien zu erreichen. Mithilfe des OSSE-Frameworks wurden die von den einzelnen beteiligten Fachrichtungen erstellten Vorlagen in einem Patientenregister umgesetzt, welches eine strukturierte Erfassung und Weitergabe der erhobenen Daten ermöglichen soll.
Seltene Krankheiten Die Suche nach der Nadel im Heuhaufen . Um dabei eine interdisziplinäre Versorgung über die gesamte Lebensspanne zu ermöglichen wird im Rahmen des Projekts ein zentrales Register basierend auf dem OSSE-Framework erarbeitet und erstellt.Das EJP RD Projekt ist ein 5-Jahres Programm, das darauf abzielt ein umfangreiches und nachhaltiges Ökosystem für die Forschung auf dem Gebiet der Seltenen Erkrankungen (Rare Diseases RD) zu etablieren. Der se-atlas – medizinischer Versorgungsatlas für Seltene Erkrankungen – wird im Rahmen des Nationalen Aktionsplans für Menschen mit seltenen Erkrankungen von der MIG Frankfurt zusammen mit dem Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE) konzipiert und entwickelt.
Ebenso sollten die auf PraxisVITA veröffentlichten Inhalte nicht zur eigenständigen